Cada espécie existente, seja ela animal ou vegetal, possui um conteúdo cromossômico que é responsável pela hereditariedade das características próprias do tipo de organismo estudado. Estes conteúdos chamam-se genomas e dão a cada espécie um número característico de cromossomos. A espécie humana tem seu genoma distribuído em 46 cromossomos, sendo 44 destes autossomos e 2 sexuais. Às vezes, porém, podem ocorrer acidentes ambientais ou biológicos, que ocasionam irregularidades na divisão celular, atingindo os cromossomos interfásicos, de modo que pode haver alterações no genoma do indivíduo. Alterações que afetam a estrutura molecular do DNA são chamadas de mutações e mutações de ponto ou mutações pontuais.
Os processos que determinam as modificações estruturais no genoma do indivíduo podem ser de seis tipos básicos: deleções, adições (ou duplicações), inversões (peri e paracêntricas), translocações, trasposições e fissão/fusão cêntricas. Geralmente as mudanças estruturais requerem quebras nos cromossomos, podendo estas ocorrer em mais de um ponto em um Cromossomo ou no conjunto todo.
Qualquer extremidade quebrada pode se unir com qualquer outra extremidade quebrada, ocorrendo arranjos novos entre estes cromossomos. No processo pode ocorrer também perda ou adição de um segmento cromossômico.
As alterações numéricas podem ser de dois tipos: euploidias e aneuploidias. Na espécie humana, as alterações numéricas do tipo Euploidia (que correspondem a poliploidias), em que o genoma inteiro é duplicado, acabam por deflagrar o aborto, principalmente no primeiro e sexto mês de gestação. Por este motivo, é dada maior ênfase às aneuploidias, onde um ou poucos cromossomos são duplicados ou perdidos.
As alterações do lote genômico são denominadas aberrações cromossômicas, pois podem alterar a morfologia e principalmente o conteúdo gênico destes. As aberrações cromossômicas podem afetar o genoma inteiro (totalidade dos cromossomos), cromossomos isolados ou apenas partes de cromossomos.
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